Les patients obèses ont-ils davantage tendance à devenir diabétiques ? Les travailleurs exposés à des substances toxiques sont-ils plus enclins à développer un cancer pulmonaire que ceux qui ne sont pas exposés à ces substances ? Les sujets avec un cholestérol élevé présentent-ils un risque plus grand de faire un accident cardio-vasculaire ? 

Ce type de questions ne peut être résolu que si on dispose d'un échantillon d'individus répartis en fonction de la présence ou de l'absence de la maladie et de l'exposition ou non au facteur de risque. 

Dans l'exemple qui suit, la maladie est la cataracte et le facteur de risque le diabète, mais le raisonnement pourrait être adapté à de multiples autres situations. On note aussi qu'une maladie comme le diabète peut dépendre à son tour d'un autre facteur de risque qui pourrait être l'obésité ou même… la cataracte ! 

Odds ratios théorique et estimé 

On considère dans la suite les événements C et selon qu'on est atteint ou non de la cataracte, et les événements D et selon qu'on est exposé ou non au facteur de risque qu'est le diabète.

On introduit d'abord la notion de odds (terme anglais souvent utilisé tel quel) d'une maladie qui mesure le rapport entre le risque de développer la maladie sur celui de ne pas la développer. Ce rapport est, dans l'exemple qui nous occupe,  calculé chez les sujets exposés au diabète et chez ceux qui ne le sont pas ; il s'agit du quotient de deux probabilités conditionnelles, à savoir plus précisément :

  et .

Pour chacun de ces deux rapports, on parle encore de cote : par exemple, si 

on dira que parmi les patients diabétiques pour 6 sujets avec cataracte, 4 n'en ont pas (on pourrait alors dire « 6 contre 4»). 

L'odds ratio (qui sera ultérieurement qualifié de théorique pour le distinguer de son homologue estimé par des observations) est le rapport des deux odds (ou cotes) : il est noté OR et est défini comme suit :

On peut alors écrire :

.

Cette formule montre que le rapport des cotes OR est un rapport croisé, appellation parfois utilisée en français, notamment par l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), pour désigner cette mesure d'association entre le facteur d'exposition et la maladie considérés.

On peut montrer que la dernière expression ne change pas si on y permute les rôles des deux lettres C et D ; on peut donc également écrire :

Bien entendu, OR ≥ 0. 

Ce rapport croisé peut être interprété de la manière suivante : 

• Si OR = 1, il n'y a pas association entre le diabète et la cataracte ; l'exposition au facteur de risque ne modifie pas la cote de la maladie.

• Si OR > 1, il y a association positive entre le diabète et la cataracte; il y a donc augmentation du risque de développer la maladie dans le groupe exposé.

• Si OR < 1, il y a association négative entre le diabète et la cataracte ; on enregistre dans ce cas une diminution du risque de développer la maladie dans le groupe exposé : le facteur de risque est alors considéré comme « protecteur » contre la maladie.

Dans la pratique, on estime l'odds ratio (théorique) OR au moyen d'observations. À cet effet,  on réalise d'habitude une étude dite « cas-témoins » au cours de laquelle est comparé un échantillon de personnes atteintes de la cataracte (ici les « cas ») à un échantillon de personnes non atteintes de cette maladie (ici les « témoins ») et on y prend alors en considération l'exposition ou non au risque (ici le diabète). 

On dispose concrètement d'une table 2 × 2 qui décrit la répartition des individus en fonction de l'exposition ou non au facteur de risque (diabète) chez les cas (cataracte présente) et les témoins (cataracte absente). Le tableau des données peut se présenter comme suit, où les totaux des colonnes (a + c) et (b + d) sont fixés par l'investigateur :

On peut estimer les probabilités conditionnelles , qui interviennent dans la dernière formule ci-dessus livrant OR, par les proportions correspondantes observées, à savoir respectivement par . 

En conséquence, l'estimation de OR, qui sera notée  s'écrit : .

La relation diabète/cataracte

Appliquons cette théorie à l'exemple introductif. Une étude, réalisée par les chercheurs Hiller et Kahn, porte  sur la relation entre le diabète (le facteur de risque) et la cataracte (la maladie). Les observations ont été enregistrées sur 2 618 sujets âgés de 50 à 69 ans, plus précisément sur 607 sujets atteints de la cataracte (cas) et chez 2011 sujets non atteints par cette affection (témoins) ; elles sont rassemblées dans le tableau ci-contre : 

Pour ces données, l'odds ratio observé vaut :

Il apparaît ainsi que, sur les sujets observés, le risque de développer une cataracte est (environ) 2,3 fois plus élevé chez les patients diabétiques.

Toutefois, on peut se poser la question de savoir si cette association est significative, c'est-à-dire si l'odds ratio théorique OR est significativement différent de 1. On teste donc l'hypothèse nulle H₀ (OR = 1) versus l'hypothèse alternative (OR ≠ 1), ou, ce qui revient au même, on regarde si l'odds ratio observé tombe dans l'intervalle de confiance à 95 % pour OR. C'est l'objet de l'encadré ci-dessus.